AT: Forschung, Innovation, Transition: Eine logische Folge

© Kzenon

In Österreich sind rund 400.000 Kinder und Jugendliche von chronischen Erkrankungen betroffen, rund 200.000 davon mit seltenen Erkrankungen.1,2 Frühzeitige Diagnose, ehestmöglicher Therapiebeginn sowie innovative Behandlungsoptionen können die Krankheitssymptome in vielen Fällen lindern und den Betroffenen neue Lebensperspektiven geben. In den letzten Jahren ist die Lebenserwartung der PatientInnen mit chronischen und seltenen Erkrankungen deutlich gestiegen. Medizinische Forschung leistet hier einen wesentlichen Beitrag. Gleichzeitig kommt erfolgreichem Transitionsmanagement immer mehr Bedeutung zu.

Was versteht man unter Transition?

Unter Transition ist der Übergang von der Kinderklinik in die Erwachsenenmedizin3 von PatientInnen mit chronischen oder seltenen Erkrankungen zu verstehen. In den letzten Jahren hat die Lebenserwartung der Betroffenen in Folge der Entwicklung der medizischen Behandlung zugenommen. Lag beispielsweise bei PatientenInnen mit zystischer Fibrose die Lebenserwartung Ende der 1960 Jahre noch bei 14 Jahren, ist diese aktuell in Österreich und anderen Europäischen Ländern bei rund 50 Jahren.4 Eine frühe Diagnose und Behandlung sowie eine langfristig hohe Therapietreue können den Krankheitsverlauf verbessern und die Lebenserwartung der Betroffenen erhöhen.

Umso wichtiger wird der strukturierte Prozess der Transition. Dieser beginnt stufenweise in der Regel ab dem 14./15. Lebensjahr und ist meist rund um den 18. Geburtstag der PatientInnen abgeschlossen. Standardisierte Prozesse und klare Abläufe sind Voraussetzungen dafür, dass sich der Gesundheitszustand junger Erwachsener nach der Transitionsphase nicht verschlechtert.

Gelungene Transition bedeutet eine gute Anbindung an die medizinische Erwachsenenversorgung, weniger Langzeitschäden, verringerte Akutkomplikationen sowie eine erhöhte Lebenserwartung. Wenngleich sich die Situation stetig bessert, ist es teilweise noch immer so, dass die Expertise bezüglich seltener Erkrankungen und der damit einhergehenden speziellen Bedürfnisse der jugendlichen PatientInnen bei ÄrztInnen in der Erwachsenenmedizin unzureichend gegeben ist.

OA Dr. Sabine Renner, Leitung Cystische Fibrose Ambulanz am AKH (Kinderklinik) meint dazu: „Wenn es für eine seltene Erkrankung noch keine Spezialambulanz gibt, liegt es an den Kinderärzten, das Interesse an der Erkrankung zu wecken. Dies geschieht am besten durch Fortbildungen in diesem Bereich. Ein wichtiger Player sind auch die Selbsthilfegruppen, diese müssen beim Aufbau eines Zentrums von Anfang an involviert sein, sowohl bezüglich der personellen, als auch der organisatorischen Fragestellungen.“

Herausforderungen beim Transitionsprozess

Die Transition ist ein jahrelanger Prozess, der primär die Jugendlichen in der Selbständigkeit stützen und begleiten soll. „Diese erste Selbstständigkeit und Übernahme von Eigenverantwortung trägt sehr zur Bildung von Selbstvertrauen, Selbstständigkeit und auch Wissen über die Erkrankung und den eigenen Körper bei“, schildert Anna Jodlbauer, Patientin mit zystischer Fibrose, ihre persönlichen Erfahrungen. „Beim Transitionsprozess ist es meiner Meinung nach wichtig, nicht nur das „Kind“ im Auge zu haben, sondern auch die Angehörigen. Eltern sind über Jahre hinweg die Hauptakteure in der Behandlung und somit auch Hauptansprechpartner für das interdisziplinäre Team. Nicht nur, dass die Eltern „lernen“ müssen, Verantwortung an das Kind abzugeben, sie müssen auch Vertrauen in die gleichbleibende Betreuungsqualität durch die Erwachsenenmediziner haben.“

Es ist wichtig, die PatientInnen geordnet und strukturiert über mehrere Jahre hinweg auf den Übergang vorzubereiten. Einen einheitlichen Prozess gibt es dabei nicht, es kommt immer auf den individuellen Fall an. Trotzdem gibt es standardisierte Eckpunkte, an denen man sich orientieren sollte. Ohne geordneten, strukturierten Transitionsprozess besteht die Gefahr, dass die jugendlichen PatientInnen oftmals nicht über das notwendige Wissen um ihre Krankheit und Medikation verfügen. Der Abbruch langjähriger Beziehungen mit betreuenden Pädiatern sowie die Tatsache, dass die medizinischen ExpertInnen in der Erwachsenenmedizin zumeist nicht unter einem Dach gebündelt sind, stellen weitere Herausforderungen für die Jugendlichen dar. Es ist auch anzumerken, dass grundsätzlich wenig ExpertInnen für seltene Erkrankungen in der Erwachsenenmedizin tätig sind.

Anna Jodlbauer weiß aus eigener Erfahrung, worauf beim Weg von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin geachtet werden sollte: „Eine (engmaschige) psycho-soziale Betreuung wäre in dieser Zeit des Umbruchs auf jeden Fall notwendig. Einerseits um auf der psychologischen Ebene Ängste und Unsicherheiten ansprechen und Lösungen finden zu können, andererseits ergeben sich mit der Volljährigkeit der PatientInnen und dem Eintritt in das Berufsleben aber auch viele sozialrechtliche Veränderungen. Unterstützung von SozialarbeiterInnen und Hilfestellungen bei verschiedenen sozialrechtlichen Problemen würden viel Druck, Stress und somit Faktoren, die den Transitionsprozess negativ beeinflussen können, herausnehmen.“

Vertex: Forschung und Entwicklung stehen im Zentrum aller Aktivitäten

Vertex Pharmaceuticals ist ein von der Wissenschaft geprägtes Unternehmen und ein Pionier in der Erforschung von Therapien für zystische Fibrose (CF), die an den Ursachen der Erkrankung ansetzen.

1989 war das Jahr der Entdeckung des die CF auslösenden, mutierten CFTR-Gens. In Folge entwickelten die Wissenschafter von Vertex die ersten und bislang einzigen Medikamente, die den der zystischen Fibrose zugrundeliegenden Proteindefekt adressieren.

Andreas Kopp, General Manager Österreich und Deutschland merkt an: „Seit 2000 wurden 11 Milliarden Dollar in wissenschaftliche Innovationen investiert, wobei 70 Prozent der laufenden Betriebsausgaben in Forschung und Entwicklung fließen.5 Drei von fünf Vertex-Mitarbeitern arbeiten heute im F&E-Bereich. Wichtig ist uns auch die enge Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen, Kliniken und anderen Forschungszentren sowie mit Kostenträgern. Unsere Medikamente haben die Art und Weise der Behandlung verändert und die Grenzen bei Therapie und Pflege verschoben. Die andere Lebensperspektive für viele Patienten eröffnet auch die Diskussion um eine strukturierte Transition. Der Übergang von der Pädiatrie zur Erwachsenenmedizin bekommt eine ganz neue Bedeutung. Wir freuen uns, dass der Transitionsprozess immer mehr in den klinischen Alltag integriert wird.“

Über zystische Fibrose

Zystische Fibrose (CF) ist eine seltene, lebensverkürzende, genetisch bedingte Krankheit, die weltweit mehr als 80’000 Menschen betrifft.6 Es handelt sich um eine fortschreitende Erkrankung, die verschiedene Organe wie Lunge, Leber, Verdauungstrakt, Nebenhöhlen, Schweißdrüsen, Bauchspeicheldrüse und Reproduktionsorgane betreffen kann.7 Ursache der CF ist ein defektes oder fehlendes CFTR-Protein als Folge bestimmter Mutationen im CFTR- Gen.8 Um an CF zu erkranken, muss ein Kind zwei defekte CFTR-Gene — jeweils eines von beiden Elternteilen — geerbt haben.9 Auch wenn es viele verschiedene Arten von CFTR- Mutationen gibt, die die Krankheit verursachen können, weist die große Mehrheit aller Menschen mit CF weltweit mindestens eine F508del-Mutation auf.10 Die CF auslösenden Mutationen können mittels eines Gentests oder einer Genotypisierung nachgewiesen werden. Sie haben zur Folge, dass zu wenig und/oder dysfunktionales CFTR-Protein an der Zelloberfläche vorhanden ist.8,9 CFTR-Kanäle regulieren das Ausströmen von Chlorid-Ionen und Wasser aus den Epithelzellen verschiedener Organe. Durch die gestörte oder fehlende CFTR-Funktion werden Körpersekrete wie der Schleim in der Lunge dickflüssig und zäh und beeinträchtigen so die Funktionen lebenswichtiger Organe. In den Atemwegen kann der zähe Schleim chronische Lungeninfektionen und eine fortschreitende Schädigung der Lunge verursachen, die schließlich zum Tod führen kann.8,9,11 In Europa liegt das mediane Sterbealter eines CF-Patienten bei 29 Jahren.4

Über Vertex

Vertex ist ein globales Biotechnologieunternehmen, das in wissenschaftliche Innovationen investiert, um transformative Arzneimittel für Menschen mit schweren Krankheiten zu entwickeln. Das Unternehmen verfügt über mehrere zugelassene Medikamente zur Behandlung des zugrundeliegenden Proteindefekts der zystischen Fibrose (CF), einer seltenen, lebensbedrohlichen, genetisch bedingten Erkrankung, und unterhält mehrere laufende klinische und Forschungsprogramme zur zystischen Fibrose. Über die zystische Fibrose hinaus verfügt Vertex über eine solide Pipeline von Wirkstoffkandidaten zur Behandlung anderer schwerer Krankheiten, bei denen das Unternehmen ein tiefes Verständnis der kausalen Humanbiologie hat, einschließlich Schmerz, Alpha-1-Antitrypsinmangel und APOL1-vermittelter Nierenerkrankungen. Darüber hinaus verfügt Vertex über eine schnell wachsende Pipeline von Gen- und Zelltherapien für Krankheiten wie Sichelzellanämie, ß-Thalassämie, Muskeldystrophie Duchenne und Diabetes mellitus Typ 1.

Vertex wurde 1989 in Cambridge/Massachusetts gegründet, hat heute seinen globalen Hauptsitz im Bostoner Innovation District, seinen internationalen Hauptsitz in London und eine regionale Zentrale für Mittel- und Osteuropa und Vertriebsmärkte in München. Darüber hinaus verfügt das Unternehmen über Forschungs- und Entwicklungsstandorte sowie Handelsniederlassungen in Nordamerika, Europa, Australien und Lateinamerika. Vertex wird immer wieder als einer der besten Arbeitgeber der Branche ausgezeichnet, darunter elf Jahre in Folge auf der Top-Arbeitgeberliste des Wissenschaftsmagazins Science und als bester Arbeitgeber für LGBTQ-Gleichberechtigung durch die Human Rights Campaign.

Referenzen

  1. https://www.kinderjugendgesundheit.at/themenschwerpunkte/kinder-und- jugendgesundheit/projekt-x/ (letzter Zugriff: Jänner 2020)
  2. https://www.pharmig.at/mediathek/pressecorner/betreuung-und-versorgung-junger- patienten-mit-seltenen-erkrankungen-auf-ihrem-weg-ins-erwachsenenalter/ (letzter Zugriff: Jänner 2020)
  3. https://kinderklinik.meduniwien.ac.at/klinik-patientinnen/uebergang-von-der-kinderklinik- in-die-erwachsenenmedizin-transition/ (letzter Zugriff: Jänner 2020)
  4. European Cystic Fibrosis Society Patient Registry, Annual Data Report 2018. Online verfügbar unter: https://www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-files/working- groups/ecfs-patient-registry/ECFSPR_Report_2018_v1.4.pdf (letzter Zugriff: November 2020)
  5. Vertex. Data on File. 2020.
  6. J.P. Morgan Healthcare Conference, Presentation Reshma Kewalramani, January 2021
  7. Cystic Fibrosis Trust. How cystic fibrosis affects the body. Online verfügbar unter: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/how-does-cystic-fibrosis-affect-the- body (letzter Zugriff: August 2020)
  8. Cystic Fibrosis Foundation. Basics of The CFTR Protein. Online verfügbar unter: https://www.cff.org/Research/Research-Into-the-Disease/Restore-CFTR-Function/Basics-of- the-CFTRProtein/
  9. NHS choices. Cystic Fibrosis. Online verfügbar unter: https://www.nhs.uk/conditions/cystic- fibrosis/
  10. Cystic Fibrosis Foundation. Types of CFTR Mutations. Online verfügbar unter: https://www.cff.org/What-is-CF/Genetics/Types-of-CFTR-Mutations/ (letzter Zugriff: August 2020)
  11. National Organization for Rare Disorders (NORD). Cystic Fibrosis. Online verfügbar unter: https://rarediseases.org/rare-diseases/cystic-fibrosis (letzter Zugriff: August 2020)

Autor:in

  • Studiengangsleiter "GuK" IMC FH Krems, Institutsleiter Institut "Pflegewissenschaft", Diplomierter Gesundheits- und Krankenpfleger, Pflegewissenschaft BScN (Umit/Wien), Pflegewissenschaft MScN (Umit/Hall)

Hinterlasse jetzt einen Kommentar

Kommentar hinterlassen