Neues Risiko-Gen bei Alzheimer entdeckt

21. November 2019 | Gastkommentare | 0 Kommentare

Genetische Variation von Mucin 6 könnte laut US-Forschern von immenser Bedeutung sein

Lexington (pte/21.11.2019/12:30) Forscher der University of Kentucky http://uky.edu haben ein neues Gen entdeckt, das einen großen Teil des genetischen Risikos einer Alzheimer-Erkrankung erklären könnte. Bei der spät einsetzenden Form der Krankheit, die auch am weitesten verbreitet ist, handelt es sich um eine verheerende neurologische Erkrankung, bei der große Bereiche des vererblichen Risikos bis heute trotz umfangreicher wissenschaftlicher Anstrengungen noch nicht erforscht sind. 

10.000 Datensätze analysiert

Erblichkeit erklärte zum Beispiel bei einer schwedischen Studie mit Zwillingen 79 Prozent des Erkrankungsrisikos. Bisherige genetische Studien konnten jedoch nur 20 bis 50 Prozent der verbreiteten genetischen Varianten der spät einsetzenden Form der Erkrankung identifizieren. Laut den korrespondierenden Autoren Yuriko Katsumata und Peter Nelson war daher bisher ein relativ großer Bereich des genetischen Einflusses nicht bekannt. Fortschritte bei den Sequenzierungstechnologien ermöglichen jetzt die genauere Identifizierung von genetischem Material.

Für die aktuelle Studie haben die Forscher die Daten von mehr als 10.000 Personen des Alzheimer’s Disease Sequencing Project http://niagads.org analysiert. Freiwillige stellten für dieses Projekt ihre genetischen Daten und Informationen zu ihrem Gesundheitszustand zur Verfügung. Ziel der Wissenschaftler war es, genetische Variationen zu identifizieren, die mit dem Auftreten dieser Form von Alzheimer in Zusammenhang stehen.

Mechanismen weiter unbekannt

Vorläufige Ergebnisse zeigen, dass eine genetische Variation in einem Segment des Gens Mucin 6 eine Rolle spielt. Obwohl die zugrunde liegenden Mechanismen großteils unbekannt sind, gehen die Forscher davon aus, dass es basierend auf diesen Ergebnissen möglich ist, zuverlässige und prüfbare Hypothesen zu erstellen.

Zum Beispiel könnten so neue Ansätze für die Entwicklung von Behandlungsformen gefunden werden. Nelson räumt jedoch ein, dass es sich bei der aktuellen Studie um ein vergleichweise kleines Sample handelt. Daher müssten diese Forschungsergebnisse mit Vorsicht behandelt werden und in anderen Studien genau überprüft werden. Die aktuellen Ergebnisse wurden im „Journal of Neuropathology & Experimental Neurology“ veröffentlicht.

Autor:in

  • Karin Eder

    Diplomierte Gesundheits- und Krankenpflegerin, Advanced Practice Nurse, akademische Lehrerin für Gesundheits- und Krankenpflege, Demenzberaterin, Direktorin im Haus Hetzendorf, Kuratorium Wiener Pensionisten-Wohnhäuser