AT: Wenn die Hände glühen – Morbus Fabry – ein seltenes Schicksal

Doris M. kann durch eine Enzymersatz-Therapie, trotz der Diagnose Morbus Fabry, ihren Alltag wieder genießen. Auf dem Bild v.l.n.r.: Doris M. Copyright: ©Privat

„Am schlimmsten ist das Hand- und Fußbrennen, das Gefühl, du hast glühende Hände“, so Doris M., eine von ca. 130 Patient*innen in Österreich, die an Morbus Fabry leiden. Ein Video zeigt ihr seltenes Schicksal.

Diffuse Symptome.
Brennende Schmerzen in Händen und Füßen? Kleine, dunkelrote Hautveränderungen, die leicht erhaben sind? Magen-Darm-Beschwerden, wie Bauchkrämpfe, Durchfall und frühzeitiges Völlegefühl beim Essen? Vermindertes oder fehlendes Schwitzen? Herzbeschwerden, Augenveränderungen, eingeschränkte Nierenfunktion? Das sind einige der unspezifischen Symptome, die auf die Stoffwechselerkrankung Morbus Fabry hinweisen. Morbus Fabry gehört zu den seltenen Erkrankungen, gilt aber als häufigste lysosomale Speicherkrankheit. Die Ursache: Genetisch bedingt fehlt ein Enzym – das alpha-Galaktosidase A-Enzym – wodurch bestimmte Fettstoffe im Organismus nicht abgebaut werden können und sich in den Körperzellen ablagern.

Der lange Weg zur Diagnose.
Die Diagnose ist schwierig. Morbus Fabry tarnt sich wie ein Chamäleon, sogar erfahrene Ärzte haben Schwierigkeiten die Erkrankung zu erkennen. Zum einen, weil die genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung mit zahlreichen Beschwerden auftritt, die auch andere, häufigere Erkrankungen signalisieren können. Zum anderen, weil die Erkrankung sehr selten ist: in Österreich sind nur etwa 130 Menschen betroffen. Mittels Bluttest kann die Diagnose zwar exakt gestellt werden. Bis es soweit ist, vergeht allerdings oft viel zu viel kostbare Zeit. Laut Statistik dauert es bis zu 25 Jahren bis die Diagnose Morbus Fabry gestellt wird, bis dahin haben die Patient*innen einen langen Leidensweg hinter sich.

Morbus Fabry – gut behandelbar.
Dank des laufenden medizinischen Fortschritts ist die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry zwar nicht heilbar, aber mittlerweile gut behandelbar. Verschiedene Therapien unterstützen die Krankheit selbst sowie ihre Krankheitsmerkmale. Eine frühzeitige Diagnose und ehestmöglicher Therapiebeginn sind mit einer besseren Prognose verbunden.
So wird am Beispiel von Frau M. im Video deutlich, dass trotz des seltenen Schicksals mit Unterstützung der richtigen Therapie ein Leben voller Lebensqualität erreicht werden kann.

Symptomcheck und weitere Infos: www.speicherkrankheiten.at/morbus-fabry/

 

Autor:in

  • Studiengangsleiter "GuK" IMC FH Krems, Institutsleiter Institut "Pflegewissenschaft", Diplomierter Gesundheits- und Krankenpfleger, Pflegewissenschaft BScN (Umit/Wien), Pflegewissenschaft MScN (Umit/Hall)

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