Wien/Salzburg (OTS) – Die Ă–sterreichische Gesellschaft fĂĽr Neurologie (Ă–GN) rĂĽckt aus Anlass des Internationalen Tags der seltenen Erkrankungen am 28. Februar die zahlreichen seltenen Erkrankungen aus dem Bereich der Neurologie in den Mittelpunkt: „Da es nur wenige Betroffene pro Krankheit gibt, ist das Forschungsinteresse oft gering und die Diagnosen sind echte Herausforderungen. FĂĽr Fortschritte in der Diagnostik und der Therapie ist daher der internationale Wissensaustausch im Rahmen der Europäischen Referenznetzwerke (ERN) sehr wichtig“, betont Univ.-Prof. Mag. Dr. Eugen Trinka, Ă–GN-Präsident und Vorstand der Universitätsklinik fĂĽr Neurologie in Salzburg.
In der EU leiden schätzungsweise 30 Millionen Menschen an „seltenen Erkrankungen“, die auch als „Orphan diseases“, also „Waisenkinder der Medizin“, bezeichnet werden. „Selten“ bedeutet, dass es unter 2.000 Menschen nur einen Betroffenen gibt. Viele dieser Krankheiten sind mit chronischen Schmerzen und Leiden verbunden und können lebensbedrohlich sein. Die meisten haben genetische Ursachen, drei von vier Betroffenen sind Kinder.
Gendiagnostik ermöglicht exakte Diagnostik und wirksame Therapien
Durch die verbesserten Möglichkeiten der Gendiagnostik können zum Beispiel einige seltene Formen der Epilepsie exakt diagnostiziert und in der Folge wirksam therapiert werden. Bei der spinalen Muskelatrophie, einer Erkrankung die durch Untergang von motorischen Nervenzellen zu fortschreitendem Muskelschwund führt, kann man heute durch eine neue Therapie den genetischen Defekt überbrücken und somit erstmals das Fortschreiten der Erkrankung deutlich verzögern und in vielen Fällen den frühzeitigen Tod verhindern.
Diagnose, Behandlung und Forschung brauchen internationale Vernetzung
Durch neue Technologien sind Neurologinnen und Neurologen inzwischen in der Lage, die molekularen Grundlagen seltener neurologischer Erkrankungen besser zu verstehen. „Somit können wir auch eine Vielzahl neuer genetisch und neuro-immunologisch definierter Erkrankungen erkennen“, sagt Prof. Trinka. Seltene neurologische Erkrankungen sind allerdings weiterhin schwer zu diagnostizieren, da die Symptome oft unspezifisch sind. Schätzungen zufolge kann bei der Hälfte der Betroffenen keine klare Diagnose gefunden werden – und eine falsche Diagnose verzögert den Therapiebeginn erheblich.
Prof. Trinka: „Internationale Vernetzung ist unerlässlich, um den Patienten eine dem neuesten Wissenstand entsprechende diagnostische und therapeutische Versorgung zu bieten und die Forschung zu seltenen Erkrankungen voranzutreiben.“ Gesundheitsdienstleister in ganz Europa haben deshalb die Europäische Referenznetzwerke (ERN) gegründet mit dem Ziel, das Wissen über seltene Erkrankungen zu bündeln. Dazu berufen die ERN-Koordinatoren einen „virtuellen“ Beirat aus Fachärzten verschiedener Fachgebiete ein, der die Diagnose und Behandlung eines Patienten überprüfen kann.
