Mehr als 90 Prozent der Bevölkerung weist eine oder mehrere Genmutationen auf, die einen wesentlichen Einfluss auf die Aktivität der wichtigsten Enzyme und Proteine des Medikamentenmetabolismus haben. 20-50 Prozent der Patienten sprechen nicht auf eine medikamentöse Therapie an oder zeigen Nebenwirkungen, wovon bis zu 20-30 Prozent dieser unerwünschten Arzneimittelwirkungen auf einer genetischen Variation beruhen.
Durch die pharmakogenetische Analyse mittels Blutprobe lassen sich nun Wirksamkeit, Verträglichkeit und Interaktionen von Arzneimittel für jeden Patienten individuell abschätzen. Damit wird eine zentrale Voraussetzung für personalisierte Medizin geschaffen.
„Die individuellen Unterschiede im Arzneimittelmetabolismus beruhen auf dem einzigartigen genetischen Bauplan jedes Menschen“, erläutert Prof. Dr. Markus Paulmichl, Facharzt für Pharmakologie und Toxikologie. „Leberenzyme, wie zum Beispiel das Isoenzym CYP2D6, gehören zu den wichtigsten Playern beim Um- und Abbau von Medikamenten und sind damit von enormer Wichtigkeit für deren Verträglichkeit und Wirkung.“
Wann ist eine Analyse sinnvoll?
Bei etwa einem Drittel aller in Österreich zugelassenen Wirkstoffe gibt es klare Hinweise der Hersteller bzw. teilweise sogar Warnhinweise der nationalen Zulassungsbehörden und/oder der europäischen Zulassungsbehörde EMA, dass die betreffenden Medikamente nicht ohne Kenntnis des pharmakogenetischen Profils eines Patienten verschrieben werden sollten.
Die Berücksichtigung individuell unterschiedlicher Reaktionen auf Medikamente ist grundsätzlich für jedes medizinische Fachgebiet zu empfehlen. Besonders wertvoll erweist sich der Einsatz pharmakogenetischer Analysen u.a. im Zusammenhang mit Behandlungen in den Bereichen Kardiologie & Stoffwechsel, Schmerzen & Onkologie sowie Neurologie & Psychiatrie. Für diese Indikationsbereiche gibt es sogenannte PGx-Analyse-Pakete für die Einzelmedikationsanalyse. Wenn mehr als ein Medikament zum Einsatz kommen soll, ist immer eine Gesamtanalyse anzustreben, um pharmakogenetische Interaktionen zu erkennen.
Genetische Analysen sollten insbesondere für Patienten mit chronischen Erkrankungen durchgeführt werden, die bis dato nicht optimal auf eine Therapie eingestellt werden konnten und unter Nebenwirkungen oder nicht entsprechender Wirkung der Arzneimittel leiden. Weiters sind sie ein wichtiges Instrument für multimorbide Patienten, die zahlreiche Arzneimittel für verschiedene Krankheiten bekommen (siehe Infobox). Eine personalisierte Arzneimitteldosierung kann einer Medikamentenunverträglichkeit entgegenwirken und die Wirksamkeit von Arzneimitteln optimieren.
Individuelle Therapieoptimierung
Anbieter von pharmakogenetischen Blutanalysen nach höchsten Qualitätsstandards für eine zuverlässige Therapieoptimierung ist das österreichische Unternehmen PharmGenetix GmbH. Das für die Analyse erforderliche Test-Kit kann direkt über die Homepage www.pharmgenetix.com oder bei Partner-Ärzten in ganz Österreich bezogen werden. „Die Blutabnahme erfolgt beim Arzt. Danach wird die Genanalyse in unserem ISO-zertifizierten Speziallabor in Salzburg durchgeführt“, berichtet Dr. Wolfgang Schnitzel, Geschäftsführer von PharmGenetix. Innerhalb von drei Wochen wird der Befund in ein webbasiertes Analysetool, den PGx-Optimizer, hochgeladen. Dort kann der Arzt neben der Analyse der Einzelmedikation auch mögliche pharmakogenetische Interaktionen überprüfen. Zusätzlich bietet das Tool Vorschläge zur Therapieoptimierung innerhalb derselben ATC-Gruppen, abgestimmt auf das genetische Profil des Patienten. Die medizinische Abteilung von PharmGenetix unterstützt den behandelnden Arzt zudem bei der Interpretation der Befundergebnisse. Durch den PGx-Optimizer wird es dem Arzt ermöglicht, gemeinsam mit dem Patienten die Arzneimitteltherapie zu optimieren und diesen Prozess sogar zu visualisieren.
„Die pharmakogenetische Analyse ist ein dauerhafter Wegbegleiter für den Patienten und sollte idealerweise vor der ersten Einnahme von Medikamenten durchgeführt werden“, so Prof. Dr. Markus Paulmichl. „Mithilfe des PGx-Optimizers kann bei jeder zukünftigen Verschreibung festgestellt werden wie das Medikament optimal dosiert werden könnte.“
Das Labor von PharmGenetix betreibt Forschung auf höchstem internationalen Niveau und veröffentlichte bereits mehrere Publikationen in renommierten Zeitschriften (z.B. Nature Review Drug Discovery). Die Befunde unterliegen höchster elektronischer Datensicherheit und besten Qualitätsstandards.
Weitere Informationen auf www.pharmgenetix.com.
