AT: Gentherapie gegen Spinale Muskelatrophie auch in Österreich

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Wien/Salzburg (APA) – An der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde ist erstmals in Österreich ein Baby per Gentherapie gegen die Spinale Muskelatrophie (SMA) behandelt worden. Es handelt sich um ein vier Monate altes Mädchen. Dies erklärten Experten bei einer Online-Pressekonferenz.

„Die neue Therapie birgt große Vorteile. Sie setzt direkt an dem Gendefekt an. Die Behandlung erfolgt einmalig. Der dritte Vorteil ist der Zugang durch eine intravenöse Infusion“, sagte Günther Bernert, Präsident der Österreichischen Muskelforschung.

Die Spinale Muskelatrophie (Typ 1) beruht auf einem Defekt oder dem Nichtvorhandensein des SMN1-Gens, wodurch das Survival Motor Neuro-Protein fehlerhaft oder nicht gebildet wird, welches das Überleben der Motoneuronen im Zentralnervensystem ermöglicht. Sie sind für die Steuerung der Muskelarbeit entscheidend. Der „Schaden“ liegt bei dieser monogenetischen Erkrankung allein in diesem Gen. Bei SMA Typ1 und nur einer oder zwei Kopien des teilweise kompensierenden SMN2-Gens entwickeln sich Babys motorisch kaum, ohne Beatmung sterben die meisten innerhalb von zwei Jahren. Mit SMA Typ 2, 3 oder 4 gibt es auch Krankheitsformen, bei denen erst später gravierende Probleme auftreten.

Ein Fall unter 7.000 bis 10.000 Neugeborenen

Bernert erläuterte: „Die SMA ist eine seltene genetische Erkrankung, wird aber…

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Mit freundlicher Genehmigung der APA Science

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Autor:in

  • Studiengangsleiter "GuK" IMC FH Krems, Institutsleiter Institut "Pflegewissenschaft", Diplomierter Gesundheits- und Krankenpfleger, Pflegewissenschaft BScN (Umit/Wien), Pflegewissenschaft MScN (Umit/Hall)

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